đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen

Có nhiều cách để thay đổi trình tự DNA. Đột biến gen có rất nhiều ảnh hưởng đến sức khỏe tùy thuộc vào vị trí xảy ra đột biến, đột biến có làm thay đổi chức năng của các protein thiết yếu hay không. Có nhiều loại đột biến, bao gồm các loại sau:

Đột biến thay thế

Đột biến làm thay đổi vị trí của cặp bazơ dẫn đến prôtêin thay thế axit amin do gen ban đầu tạo ra.

Bạn đang xem: đột biến xảy ra trong cấu trúc của gen

Đột biến thay thế
Ảnh: Đột biến thay thế
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

đột biến vô nghĩa

Đột biến vô nghĩa cũng là một dạng thay đổi vị trí của một cặp base trong DNA, nhưng thay vì tạo ra axit thay thế cho axit amin ban đầu, trình tự DNA bị thay thế sẽ gửi tín hiệu đến tế bào để dừng quá trình đó. tổng hợp một loại protein. Loại đột biến này làm cho protein bị rút ngắn khiến nó không hoạt động bình thường hoặc không thể thực hiện các hoạt động chức năng.

Đột biến vô nghĩa
Ảnh: Đột biến vô nghĩa
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

đột biến chèn

Đột biến chèn làm thay đổi số lượng cặp bazơ của gen bằng cách chèn thêm một đoạn ADN. Kết quả là protein do gen tạo ra không hoạt động bình thường.

Đột biến chèn
Ảnh: Chèn đột biến
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

Đột biến mất điểm

Đột biến mất làm thay đổi số lượng cặp base của DNA bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Các đột biến mất nhỏ có thể xóa một hoặc một số cặp bazơ trong gen, trong khi các đột biến mất lớn có thể xóa toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị thiếu có thể tổng hợp, do đó chức năng của protein bị thay đổi.

Xem thêm: quảng cáo tiếng anh là gì

Đột biến mất điểm
Ảnh: Dị nhân mất điểm
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

đột biến trùng lặp

Đột biến nhân đôi xảy ra khi một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần. Dạng đột biến này có thể thay đổi chức năng của protein do gen đột biến tạo ra.

Xem thêm: remote là gì

Đột biến lặp đoạn
Ảnh: Đột biến nhân bản
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

Đột biến lệch khung

Đột biến này xảy ra khi DNA bị chèn thêm hoặc mất cặp base, làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc chứa các bộ ba mã hóa, mỗi bộ ba mã hóa một axit amin. Đột biến khung làm dịch chuyển các bộ ba mã hóa này và thay đổi bộ ba mã hóa axit amin. Các protein thu được thường sẽ không có chức năng gì. Các đột biến chèn, quỹ tích và sao chép đều là các đột biến dịch chuyển khung hình.

Đột biến dịch khung
Ảnh: Đột biến Frameshift
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ

Đột biến lặp lại mở rộng

Đột biến lặp lại kéo dài là đột biến trong một đoạn DNA ngắn được lặp lại nhiều lần. Ví dụ, một lần lặp trinucleotide bao gồm trình tự 3 cặp bazơ và một lần lặp tetracucleotide bao gồm trình tự 4 cặp bazơ. Đột biến mở rộng lặp lại là đột biến làm tăng số lần sao chép của trình tự DNA ngắn. Loại đột biến này có thể tạo ra các protein không hoạt động bình thường.

Đột biến lặp lại mở rộng
Ảnh: Đột biến lặp lại kéo dài
Nguồn: Thư viện Y khoa Quốc gia Hoa Kỳ